Ilustrasi. Sumber foto tangkapan layar Youtube Barcoft TV Born Different
Sindrom Lesch-Nyhan adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan neurologis, perilaku, dan berlebihan dalam produksi asam urat. Kondisi ini mempengaruhi anak laki-laki lebih dari perempuan hampir secara eksklusif.
Sindrom ini diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 380.000 kelahiran di Amerika Serikat. Apa saja fakta medis tentang kelainan yang bisa dialami anak berusia enam bulan ini? Berikut ulasannya.
1. Sindrom Lesch-Nyhan disebabkan oleh mutasi pada gen yang berperan dalam metabolisme purin di dalam tubuh
Sindrom Lesch-Nyhan disebabkan oleh mutasi pada gen HPRT1, gen yang menginstruksikan produksi enzim hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase (HPRT). Enzim ini bertanggung jawab atas metabolisme purin, yaitu senyawa yang mengandung nitrogen yang sering ditemukan dalam makanan, seperti jeroan, unggas, dan kacang-kacangan.
Mutasi gen HPRT1 menghasilkan produksi enzim HPRT yang tidak mencukupi atau tidak ada sama sekali. Hal ini menyebabkan terganggunya metabolisme purin, dimana purin dipecah menjadi asam urat, yang selanjutnya menyebabkan peningkatan jumlah asam urat dalam tubuh.
Selain itu, kekurangan enzim ini juga dikaitkan dengan rendahnya tingkat dopamin, yang mengirimkan pesan untuk membantu otak mengontrol gerakan fisik dan perilaku emosional.
2. Tanda dan gejala sindrom Lesch-Nyhan dapat dilihat sejak usia 6 bulan
Tanda dan gejala anak penderita sindrom Lesch-Nyhan biasanya sudah terlihat sejak usia 6 bulan. Gejalanya meliputi:
Adanya “pasir orange” pada popok bayi, yang merupakan penumpukan asam urat berlebih. Ini adalah manifestasi pertama dari sindrom Lesch-Nyhan, tetapi jarang dikenali
Batu urat pada bayi yang menyebabkan darah pada urin dan meningkatkan risiko infeksi saluran kemih. Bisa juga terjadi pada remaja dan dewasa, menyebabkan nyeri dan bengkak pada persendian, seperti asam urat
Asam urat mengendap di tulang rawan, menyebabkan tonjolan di telinga. Kondisi ini disebut tophi
Dystonia, yakni gerakan menggeliat tanpa disengaja pada lengan dan kaki
Chorea, yaitu gerakan tubuh yang tidak disengaja, tanpa tujuan, dan berulang-ulang. Seperti meringis, mengangkat dan menurunkan bahu, serta meregangkan jari
Hipotonia, yaitu kelemahan otot
Keterlambatan perkembangan, seperti duduk, merangkak dan berjalan
Hypertonia, yang merupakan otot yang terlalu berkembang yang menyebabkan kekakuan otot
Disartria, yaitu ketidakmampuan mengartikulasikan ucapan dan mengucapkan kata-kata
Perilaku yang melukai diri sendiri, seperti menggigit bibir, tangan atau jari secara kompulsif, dan membenturkan kepala. Ini terjadi pada sekitar 85 persen penderita dan biasanya muncul antara usia 2 dan 3 tahun
Disfagia, menyebabkan anak tidak dapat menelan makanan dengan efektif
Tidak bisa mengontrol perilaku, seperti berteriak dan mudah tersinggung
Kejang otot yang menyebabkan punggung bengkok parah. Ini juga dapat menyebabkan kepala dan tumit membungkuk ke belakang.
3. Gangguan ini diturunkan dari gen ibu dan lebih mempengaruhi anak laki-laki
Sindrom Lesch-Nyhan adalah kelainan genetik yang terkait dengan kromosom X. Ini mempengaruhi laki-laki terutama, sedangkan anak perempuan biasanya hanya pembawa gen penyakit (carrier) yang tidak menunjukkan gejala.
Anak laki-laki memiliki satu kromosom X, yaitu XY. Ketika kromosom X bermutasi, maka akan timbul penyakit. Sedangkan anak perempuan memiliki dua kromosom X, sehingga diperlukan mutasi pada kedua kromosom X tersebut untuk menimbulkan gejala. Karena itu, lebih jarang wanita mengalami gangguan terkait-X.
Jika seorang ibu memiliki penyakit atau gen pembawa, maka ia memiliki peluang 25 persen untuk menularkannya kepada anak perempuan karier, 25 persen anak perempuan non-karier, 25 persen anak laki-laki yang mengembangkan penyakit, dan 25 persen anak laki-laki yang tidak terpengaruh. .
Jika sang ayah memiliki gen penyakit, dia dapat mewariskan gen yang bermutasi tersebut ke semua putrinya. Namun, dia tidak bisa mewariskan kepada putranya. Pasalnya, pria selalu mewariskan kromosom Y kepada keturunan pria.
4. Diagnosis dipastikan dengan ada atau tidak adanya enzim HPRT
Diagnosis sindrom Lesch-Nyhan didasarkan pada hasil riwayat medis menyeluruh, pemeriksaan klinis, dan tes darah khusus.
Tidak adanya enzim HPRT di sel dan jaringan mana pun dapat memastikan diagnosis kelainan genetik ini.
5. Pengobatan diarahkan pada gejala yang timbul
Pengobatan sindrom Lesch-Nyhan diarahkan pada gejala spesifik yang muncul. Beberapa obat dan terapi yang dapat membantu termasuk:
Allupurinol untuk menurunkan kadar asam urat berlebih
Benzodiazepin atau diazepam untuk kekakuan otot
Extracorporeal shock wave lothotripsy, yaitu terapi untuk mengobati batu ginjal. Selama prosedur ini, pasien direndam dalam air dan diberi gelombang kejut energi yang diarahkan ke batu ginjal
Alat pengekangan untuk mengontrol perilaku melukai diri sendiri pada penderita
Itulah sederet fakta medis seputar sindrom Lesch-Nyhan. Penanganan sindrom ini biasanya membutuhkan upaya jangka panjang dan berkelanjutan. Dukungan untuk para penderita dan keluarga yang terkena dampak membantu dalam mengelola dampak emosional dari proses tersebut.
Situs Poker Online, Poker88, Agen Judi Poker Online
0 Komentar